Dzisiaj jest 21.11.2024 rok ,
godzina: 7:20
Dziś imieniny: Janusza, Marii, Reginy
Dołącz do
e-Masaz.pl
w IG
Dołącz do
e-Masaz.pl w FB
Polecane produkty
Linki sponsorsowane
Dystrofia mięśniowa
Linki sponsorowane
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczy się recesywnie - jest sprzężona z chromosomem X. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczy się recesywnie. Choroba dotyka chłopców najczęściej pomiędzy 3 a 7 rokiem życia. Choroba sprzężona jest z chromosomem X, a jej częstość występowania wynosi jak 1:3500 urodzeń. Obok dystrofii mięśniowej Duchenne'a spotykamy się z dystrofią Beckera. W dystrofii Duchenne'a mamy do czynienia z destrukcją mięśni gładkich, mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego. Gen dla tej choroby jest największym wyizolowanym do tej pory genem o 2,3 mln par zasad. To jego wielkość powoduje, że często podlega mutacji, a mutacja zdarza się pomiędzy eksonem 44 a 45. Mutacja skutkuje zaburzeniem w syntezie białka dystrofiny, której rola polega na łączeniu włókna mięśniowego z lamininą.
Klinicznie choroba przebiega pod postacią osłabienia mięśniowego. W badaniach histopatologicznych - biopsyjnych skrawka mięśniowego uwidaczniają się ogniska martwicy ze zróżnicowaniem wielkości włókien mięśniowych. W późnym okresie choroby tkanka mięśniowa zastępowana jest tkanką tłuszczową.
Laboratoryjnie w diagnostyce dystrofii użyteczną rolę pełni oznaczanie stężenia kinazy kreatyninowej, która wykazuje wzrost aktywności. Dodatkowo oznaczamy stężenie mioglobiny, a w moczu oznaczamy aktywność metylohistydyny pochodzącej z rozpadłych białek miofibrylarnych. To tyle z diagnostycznych nudziarskich wywodów.
Czas na bezpieczny masaż: ten krótki artykulik jest wstępem do dyskusji na temat prolemu dystrofii mięśniowej, choć dużo jest stron internetowych i poradnikowych pisanych przez lekarzy, genetyków i rodziców chorych dzieci, to ja mam niedosyt informacji na temat postępowania terapeutycznego, i tu mam prośbę do wszystkich kolegów: proszę, jeśli to tylko możliwe, napiszcie w jaki sposób pomagaliście skutecznie w określonym czasie trwania choroby spowolnić jej dynamikę, bedę wdzięczny, zresztą nie tylko ja.
Autor: Grzegorz Lewandowski
Źródło: www.ckm-akson.edu.pl
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczy się recesywnie - jest sprzężona z chromosomem X. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczy się recesywnie. Choroba dotyka chłopców najczęściej pomiędzy 3 a 7 rokiem życia. Choroba sprzężona jest z chromosomem X, a jej częstość występowania wynosi jak 1:3500 urodzeń. Obok dystrofii mięśniowej Duchenne'a spotykamy się z dystrofią Beckera. W dystrofii Duchenne'a mamy do czynienia z destrukcją mięśni gładkich, mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego. Gen dla tej choroby jest największym wyizolowanym do tej pory genem o 2,3 mln par zasad. To jego wielkość powoduje, że często podlega mutacji, a mutacja zdarza się pomiędzy eksonem 44 a 45. Mutacja skutkuje zaburzeniem w syntezie białka dystrofiny, której rola polega na łączeniu włókna mięśniowego z lamininą.
Klinicznie choroba przebiega pod postacią osłabienia mięśniowego. W badaniach histopatologicznych - biopsyjnych skrawka mięśniowego uwidaczniają się ogniska martwicy ze zróżnicowaniem wielkości włókien mięśniowych. W późnym okresie choroby tkanka mięśniowa zastępowana jest tkanką tłuszczową.
Laboratoryjnie w diagnostyce dystrofii użyteczną rolę pełni oznaczanie stężenia kinazy kreatyninowej, która wykazuje wzrost aktywności. Dodatkowo oznaczamy stężenie mioglobiny, a w moczu oznaczamy aktywność metylohistydyny pochodzącej z rozpadłych białek miofibrylarnych. To tyle z diagnostycznych nudziarskich wywodów.
Czas na bezpieczny masaż: ten krótki artykulik jest wstępem do dyskusji na temat prolemu dystrofii mięśniowej, choć dużo jest stron internetowych i poradnikowych pisanych przez lekarzy, genetyków i rodziców chorych dzieci, to ja mam niedosyt informacji na temat postępowania terapeutycznego, i tu mam prośbę do wszystkich kolegów: proszę, jeśli to tylko możliwe, napiszcie w jaki sposób pomagaliście skutecznie w określonym czasie trwania choroby spowolnić jej dynamikę, bedę wdzięczny, zresztą nie tylko ja.
Autor: Grzegorz Lewandowski
Źródło: www.ckm-akson.edu.pl
» powrót do poprzedniej strony
Ostatnio na forum
Aby otrzymywać najnowsze informacje :
| HABYS - producent wysokiej klasy
stołów do masażu. |
|
| Centrum sztuki masażu -Szkoła masażu. |
|
Fizjoterapia jest pojęciem nierozerwalnie
związanym z rehabilitacją medyczną.
Rehabilitacja to działanie kompleksowe
stanowiące zespół czynności mających na
celu przywrócenie pełnej lub możliwie
najwyższej do osiągnięcia sprawności
fizycznej lub psychicznej organizmu.